Stoffwechselstörung und Stoffwechselerkrankung – Was genau das ist!
Eine Stoffwechselstörung oder Stoffwechselerkrankung beeinflusst das Leben vieler Menschen erheblich. Trotzdem ist das öffentliche Bewusstsein für diese Erkrankungen überraschend gering. Viele Menschen assoziieren sie lediglich vage mit der Schilddrüse, ohne die tieferen Zusammenhänge zu verstehen. Dieses mangelnde Wissen führt oft dazu, dass Stoffwechselstörungen lange unerkannt bleiben, was wiederum erhebliche gesundheitliche Risiken birgt. Denn der Körper funktioniert bei einer Stoffwechselerkrankung nicht so, wie er sollte. Um die Komplexität zu verdeutlichen, ist es wichtig, zunächst zu verstehen, was der Stoffwechsel überhaupt ist.
Genau aus diesem Grund beleibt die Erkrankung auch häufig unentdeckt. Doch genau darin liegt ein erhebliches Risiko. Der Körper funktioniert schließlich bei einer Stoffwechselerkrankung nicht, wie er es eigentlich sollte. Das Unwissen beginnt meist schon damit, dass kaum einer weiß, was genau eigentlich der Stoffwechsel ist.
Einige Stoffwechselkrankheiten treten bereits in den ersten Lebenstagen auf, während andere erst nach einer Belastung wie Fieber oder Fasten während einer Krankheit sichtbar werden. Die schwersten Stoffwechselkrankheiten können tödlich verlaufen, wenn sie nicht sofort nach der Geburt behandelt werden, während andere nur sehr langsame Schäden verursachen oder nur einmal im Leben zu einer schädlichen Stoffwechselkrise führen.
Obwohl jede Stoffwechselkrankheit für sich genommen selten ist, gibt es mehr als 1 300 bekannte Stoffwechselkrankheiten, die zusammengenommen eine bedeutende Ursache für Krankheiten und Behinderungen bei Kindern darstellen.
Grundlegendes zum Stoffwechsel
Der Begriff „Stoffwechsel“ ist in der Medizin sehr umfassend. Er beschreibt alle biochemischen Prozesse im Körper, die dem Aufbau, Umbau und der Energiegewinnung dienen. Nahezu alle Vorgänge im Körper werden vom Stoffwechsel beeinflusst oder sogar gesteuert. Diese Prozesse sind in verschiedenen Kreisläufen organisiert, die sich täglich wiederholen und durch den Tag-Nacht-Rhythmus beeinflusst werden.
Der Stoffwechsel ist auch entscheidend für die Zellerneuerung und die Verdauung. Er reguliert die Körpertemperatur und das Darmmilieu, einschließlich des Bakterien- und Säurehaushalts. Zudem ist er an der Steuerung des Blutzuckerspiegels und der Blutfettwerte beteiligt. Eine Stoffwechselstörung kann daher zu vielfältigen Einschränkungen führen, darunter auch Probleme mit dem Wachstum, dem Schlaf und sogar dem Sexualleben, wobei hier weitere Forschung nötig ist, um die konkreten Zusammenhänge zu bestimmen. Neben diesen Einschränkungen birgt eine unbehandelte Stoffwechselstörung jedoch auch erhebliche Gesundheitsrisiken.
Die Steuerung des Stoffwechsels durch Hormone
Der Stoffwechsel ist ein komplexes Zusammenspiel von Prozessen, die von Hormonen gesteuert werden. Die Endokrinologie, die Lehre von den Hormonen, hat die entscheidende Rolle dieser Botenstoffe bei der Stoffwechselregulation umfassend erforscht. Hormone werden in spezialisierten Organen, den sogenannten Drüsen, produziert. Zu den wichtigsten Drüsen gehören die Schilddrüse, die Bauchspeicheldrüse und die Nebennierenrinde.
Auch bestimmte Gehirnregionen, wie der Hypothalamus und die Hirnanhangsdrüse, spielen eine entscheidende Rolle. Eine Störung in einem dieser Organe kann die Hormonproduktion beeinträchtigen und so zu einer Stoffwechselstörung führen. Bei einem Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung wird der Hausarzt den Patienten meist an einen Endokrinologen überweisen.
Die Wirkung der Hormone
Hormone sind mehr als nur Botenstoffe für das Sexualleben (wie Testosteron und Östrogen). Im Wesentlichen sind Hormone biochemische Stoffe, die Informationen zwischen verschiedenen Körperzellen übermitteln und so den Stoffwechsel steuern und aufrechterhalten.
Für einen funktionierenden Stoffwechsel sind die Hormone der Schilddrüse (z.B. Thyroxin und Trijodthyronin), der Bauchspeicheldrüse (Insulin) und der Nebennierenrinde (Cortisol) besonders wichtig. Auch die Hormone des Hypothalamus und der Hirnanhangsdrüse sind unerlässlich. Eine Störung in der Produktion oder Wirkung dieser Hormone kann weitreichende Auswirkungen haben und zu einer Stoffwechselstörung führen.
Stoffwechselerkrankung und Stoffwechselstörung: Was ist der Unterschied?
Im allgemeinen Sprachgebrauch werden die Begriffe „Stoffwechselstörung“ und „Stoffwechselerkrankung“ oft synonym verwendet. Eine genauere Betrachtung zeigt jedoch eine hierarchische Beziehung. Eine Stoffwechselstörung beschreibt eine Fehlfunktion im Stoffwechsel, z. B. eine unzureichende Hormonproduktion oder eine gestörte Enzymaktivität.
Diese Störung kann dann zu einer Stoffwechselerkrankung führen, die durch spezifische Symptome und Krankheitsbilder gekennzeichnet ist. Es ist wichtig zu verstehen, dass nicht jede Stoffwechselstörung zwangsläufig zu einer Erkrankung führt. Eine leichte Störung kann kompensiert werden, während andere schwerwiegendere Auswirkungen haben.
Die Ursachen für die Stoffwechselstörung
Besonders wichtig ist es noch, über die Ursachen einer solchen Erkrankung zu sprechen, denn hier herrscht nicht selten die größte Verunsicherung. Dabei spielen vor allem genetische Faktoren eine große Rolle. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Stoffwechselerkrankung vererbt wird, besteht also.
Allerdings haben auch die Einflüsse der Umwelt und vor allem die Lebensgewohnheiten einen starken Einfluss darauf, ob jemand zum gefährdeten Personenkreis gehört oder nicht. Wer sich beispielsweise auf Grund seines Berufes relativ häufig giftigen Dämpfen oder sogar Strahlungen aussetzt, der trägt ein sehr hohes Risiko.
Die Gefährdung der Gesundheit ist dann offensichtlich. Dass daraus eine Stoffwechselstörung resultieren kann, ist allerdings den wenigsten Menschen bewusst. Aber auch weniger offensichtliche Belastungen, wie beispielsweise Übergewicht, fördert die Erkrankung. Wer zusätzlich noch raucht und sich zu wenig bewegt, ist besonders gefährdet.
Mit einem gesunden Lebensstil lässt sich somit auch im Bereich der Stoffwechselerkrankung so einiges erreichen.
Wer eine solche nicht vererbt bekommt, kann somit selbst dazu beitragen, sich vor einer solchen zu schützen. Auch eine ärztliche Beratung, ob bereits eine Schädigung vorliegt, sollte unbedingt erfolgen. Besonders, wenn eine Zuordnung zur Risikogruppe bereits gegeben ist. Dies wäre beispielsweise der Fall, wenn die Person ein stark übergewichtiger Raucher mit wenig Bewegung wäre.
Auf keinen Fall sollten allerdings die Augen verschlossen werden, da eine Stoffwechselerkrankung schließlich auch unterschiedlich strak ausfallen kann. Wird das ungesunde Verhalten weiterhin durchgeführt, werden sich die Symptome in Zukunft noch deutlicher zeigen.
Besonders schwer: Die Diagnose der Stoffwechselstörung
Die Diagnose ist bei einer Stoffwechselstörung besonders heikel. Das liegt vor allem daran, dass die Ursachen so unterschiedlich sind. Schließlich können ganz unterschiedliche Organe der Ausgangspunkt sein. Es muss sich dabei auch nicht nur um ein Organ handeln, welches in seiner Hormonproduktion gestört ist. Auch ein Zusammenspiel aus mehreren geschädigten Organen, ist durchaus möglich.
Die meisten Betroffenen müssen einige Besuche bei unterschiedlichen Ärzten über sich ergehen lassen, bis mit Sicherheit geklärt werden kann, dass es sich auch sicher um eine Stoffwechselerkrankung handelt und wo genau diese ihren Ursprung hat. Das Problem dabei ist außerdem, dass es sich um eine Krankheit mit sehr vielen Gesichtern handelt.
Es gibt somit nicht “das eine Symptom“, an dem festgemacht werden kann, dass es sich um eine Stoffwechselstörung handelt. Beispielsweise können auch Gelenkschmerzen oder unzutreffende Kälteempfinden auf eine Stoffwechselerkrankung hinweisen.
Haarausfall und Stimmungsschwankungen, Schlafstörungen oder eine drastische Zu- oder Abnahme sind ebenfalls möglich. Die Symptome sind also sehr breit gefächert, was nicht selten dazu führt, dass die Erkrankung unentdeckt bleibt.
Behandlungsmöglichkeiten einer Stochwechselerkrankung
Die Behandlung von Stoffwechselstörungen hängt von der jeweiligen Ursache ab. Viele dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt oder derzeit nicht heilbar, daher zielen die meisten Behandlungen darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dies kann durch eine lebenslange Medikamenteneinnahme, Anpassung des Lebensstils, wie die Ernährung und Bewegung, oder eine Kombination aus beidem erfolgen.
Typ-1-Diabetes erfordert beispielsweise tägliche Insulininjektionen zur Blutzuckerkontrolle, während Typ-2-Diabetes oft durch eine Kombination aus Medikamenten und Änderungen in der Lebensweise behandelt werden kann. Weitere Behandlungen umfassen beispielsweise eine Hormonersatztherapie bei einer Schilddrüsenunterfunktion oder spezielle Diäten. Die konkreten Behandlungsmöglichkeiten sollten immer in Absprache mit dem behandelnden Arzt festgelegt werden.
Wann man einen Arzt aufsuchen sollte
Stoffwechselstörungen können ohne Behandlung zu ernsthaften gesundheitlichen Problemen führen. Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn folgende Symptome auftreten:
- Unerklärliche Gewichtsveränderungen: Ungewollte Gewichtsabnahme oder -zunahme
- Extremer Durst und Hunger: Vermehrtes Durstgefühl und Hunger, auch nach dem Trinken und Essen
- Häufiges Wasserlassen: Regelmäßiger Harndrang, auch nachts
- Erschöpfung und Schwäche: Müdigkeit, Antriebslosigkeit und ein allgemeines Schwächegefühl
- Übelkeit und Erbrechen: Regelmäßiges Erbrechen, ohne erkennbare Ursache
- Gelbliche Haut: Gelbfärbung der Haut oder Augen
- Weitere unspezifische Symptome: Gelenkschmerzen, Kälteempfindlichkeit, Haarausfall, Stimmungsschwankungen und Schlafstörungen.
Es ist wichtig zu betonen, dass diese Symptome auch andere Ursachen haben können. Wenn sie jedoch neu oder ungewöhnlich stark auftreten, ist ein Arztbesuch ratsam. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen und Komplikationen vermeiden.
Hinweis: Dieser Artikel dient nur zu Informationszwecken und ersetzt keine professionelle medizinische Beratung. Bei gesundheitlichen Beschwerden sollte immer ein Arzt aufgesucht werden.